В Україні офіційно визнали сім тисяч рідкісних хвороб: МОЗ зробив крок до реальної допомоги орфанним пацієнтам

В Україні офіційно затверджено Довідник рідкісних (орфанних) захворювань - відповідний наказ підписало Міністерство охорони здоров’я

Новий документ має запровадити системний облік пацієнтів та допомогти сформувати реальну потребу в лікуванні. Це дозволить точніше планувати ресурси та підвищити ефективність медичної допомоги. Про це повідомив голова Комітету Верховної Ради з питань здоров’я нації Михайло Радуцький.

Довідник розробили фахівці МОЗ у співпраці з міжнародними партнерами, експертами та громадськими організаціями. Зокрема, було перекладено й адаптовано міжнародну базу даних Orphanet, яка містить інформацію про орфанні (рідкісні) хвороби. До процесу долучилися фахівці робочої групи, сформованої на базі Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит», а також громадська спілка «Орфанні захворювання України».

Українська версія Orphanet уже опублікована на офіційному вебсайті проєкту. Крім того, підготовлені матеріали передали до Національного інституту охорони здоров’я та медичних досліджень Франції (Inserm) - на виконання умов відповідної міжнародної угоди.

Читайте також: В обласному медичному закладі у Дніпрі відкрили оновлений Центр ментального здоров’я

За словами Радуцького, з 2019 року в Україні системно розвивають допомогу пацієнтам із рідкісними захворюваннями за європейськими стандартами. Робота зосереджена на трьох основних напрямах: раннє виявлення, закупівля ліків через договори керованого доступу та створення мережі референтних центрів.

У 2022 році в Україні запрацював оновлений неонатальний скринінг: тепер новонароджених перевіряють не на 4, а на 21 спадкове захворювання, що дає можливість розпочати лікування на ранніх етапах.

Також було ухвалено закон про договори керованого доступу, який дозволяє закуповувати ліки безпосередньо у виробників за нижчими цінами. У межах Концепції розвитку системи допомоги орфанним пацієнтам до 2026 року МОЗ оновлює клінічні протоколи та формує мережу спеціалізованих центрів.

Водночас, як зазначають у профільному комітеті, система ще не працює на повну потужність. Тому тривають спільні наради МОЗ, парламенту та громадських організацій для вирішення проблемних питань і розширення доступу пацієнтів до лікування.